XXX სინდრომი
დაავადების აღწერა
XXX სინდრომი არის ქრომოსომების პათოლოგია, რომელიც ვლინდება ათასიდან ერთ ქალში. ქალებს ნორმაში ორი X ქრომოსომა აქვთ, ერთი თითოეული მშობლისგან. XXX სინდრომის დროს, ქალებს აქვთ 3 X ქრომოსომა.
XXX სინდრომი როგორც წესი გამოწვეულია კვერცხუჯრედის ან სპერმის წარმოქმნის დარღვევით. ხანდახან XXX სინდრომი გამოწვეულია ნაყოფის განვითარების დარღვევით.
XXX სინდრომის მქონე ბევრ გოგოს და ქალს სიმპტომები მსუბუქად ან საერთოდ არ აქვთ. სხვა შემთხვევაში, სიმპტომები შეიძლება უფრო გამოკვეთილი იყოს – მათ შორისაა ზრდა-განვითარების შეფერხება.
XXX სინდრომის მკურნალობა დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელი სიმპტომი ვლინდება და რა სიმძიმით ვლინდება იგი.
გამომწვევი მიზეზი
ადამიანების უმეტესობას აქვს 46 ქრომოსომა; 22 წყვილი და ორი ქრომოსომა, რომელთაგან ერთი დედისგანაა მიღებული, ხოლო მეორე – მამისგან. ეს ქრომოსები შეიცავენ გენებს, რომლებიც განაგებენ ყველაფერს, დაწყებული სიმაღლიდან, დამთავრებული თვალის ფერით.
ქრომოსომების ერთ-ერთი ასეთი წყვილი განაპირობებს სქესს. თქვენ თითოეული მშობლისგან იღებთ ერთ სასქესო ქრომოსომას. დედისგან ყოველთვის X ქრომოსომას იღებთ, მამისგან კი ან X, ან Y ქრომოსომას. თუ თქვენ მამისგან X ქრომოსომას მიიღებთ, თქვენ გექნებათ XX წყვილი, რაც თქვენს მდედრობით სქესს განაპირობებს. მამისგან Y ქრომოსომის მიღების შემთხვევაში, XY წყვილის გამო მამრობითი სქესის იქნებით.
XXX სინდრომის მქონე ქალებს მესამე X ქრომოსომა აქვთ. ეს პათოლოგია გენეტიკურია, მაგრამ იგი თანდაყოლილი არ არის. იგი განპირობებულია დედის კვერცხუჯრედის ან მამის სპერმატოზოიდის არასწორი წარმოქმნით, რაც იწვევს ზედმეტი X ქრომოსომის არსებობას.
როდესაც მიზეზი პათოლოგიური კვერცხუჯრედი ან სპერმატოზოიდია, დამატებითი ქრომოსომა გვხვდება სხეულის ყველა უჯრედში. იშვიათად, დამატებითი ქრომოსომა შეიძლება ნაყოფის განვითარების რომელიმე სტადიაზე გაჩნდეს. ამ შემთხვევაში ქალს ექნება მოზაიკური XXX სინდრომი.
მოზაიკური ფორმის დროს, ორგანიზმის უჯრედების მხოლოდ ნაწილს აქვთ მესამე X ქრომოსომა, რის გამოც მოზაიკური ფორმის დროს ქალებს უფრო მსუბუქი სიმპტომები აქვთ.
XXX სინდრომს აგრეთვე ეწოდება ტრისომია X. მას აგრეთვე მოიხსნებენ, როგორც 47,XXX, რადგან ამ დროს გვხვდება 47-ე X ქრომოსომა.
სიმპტომები
XXX სინდრომმა შეიძლება არ გამოიწვიოს ნიშნები და სიმპტომები. თუ სიმპტომები ჩნდება, ესენია:
- მაღალი აღნაგობა
- თვალის შიგნითა კუთხის ნაოჭი (ეპიკანტუსი)
- გონებრივი განვითარების შეფერხება
- კუნთების სუსტი ტონუსი (ჰიპოტონია)
- მოხრილი ნეკა თითი
- ქცევითი და გონებრივი დარღვევები
- ნაადრევი საკვერცხის უკმარისობა ან საკვერცხის პათოლოგიები
- ყაბზობა ან მუცლის ტკივილი
როდის მივმართოთ ექიმს
მიმართეთ ექიმს თუ თქვენს ქალიშვილს ამჩნევთ განვითარების შეყოვნებას. ექიმი დაგეხმარებათ მისი მიზეზის დადგენაში.
