ტერნერის სინდრომი

24 მაი, 2022
ტერნერის სინდრომი გენეტიკური დაავადება, რომელიც ახასიათებს მხოლოდ მდედრობით სქესს. დამახასიათებელია ერთი X ქრომოსომის ნაკლებობა.

 

ტერნერის სინდრომისთვის დროს მუცლადყოფნის პერიოდში ულტრასონოგრაფიულად ჩნდება სითხის დაგროვება კისრის და მუცლის არეში. გულის და თირკმელების პათოლოგიების განვითარება.

დაბადების შემდგომ ახასიათებთ: დიდი კისერი, პატარა ქვედა ყბა, შედარებით დაბლა განვითარებული ყურები, მოკლე თითები, სიმაღლეში ჩამორჩენა, განვითარებაში ჩამორჩენის პრობლემები.

რისკ- ფაქტორები: ზოგჯერ შესაძლებელია დაავადების მიზეზი გახდეს სპერმის ან საკვერცხის ბრობლემები.

გართულებები:

  • გულის პრობლემები, რომელიც მოიცავს აორტის დისექციას, აორტის სარქვლის სტენოზს. გულის კორონარების პრობლემებს.
  • სმენის დაქვეითება, ხშირია საშარდე გზების ინფექციები.
  • ხშირია ჰიპოთირეოზი, ასევე იზრდება დიაბეტის, ნაწლავების ანტებითი დაავადებების განვითარების რისკები.
  • სტომატოლოგიური პრობლემები, პატარა ყბის და სასის პათოლოგიური ფორმის გამო ხშირია კბილების არასწორი ზრდა.
  • მხედველობასთან დაკავშირებული პრობლემები, რომელიც მოიცავს თვალის მამოძრავებელი კუნთის სისუსტეს ( სტრაბიზმს)
  • ძვალ-სახსროვანი პრობლემები: სქოლიოზი, კიფოზი, ოსტეოპოროზი.

დიაგნოსტირება ხორციელდება მუცლად ყოფნის დროს ამნიო ცენტეზით, ხოლო დაბადების შემდგომ გენეტიკური ანალიზის ჩატარებით.